“奶牛公社”是媽媽們一同分享育兒路上點點滴滴的微信公共賬號，它用最簡單的方式將大道理融入小故事，給每個孩子帶來了質樸又神奇的世界，幫助孩子健康成長。但很少有人知道，賬號創建的背后，包含著一位孕媽媽在產下女兒前走過的驚心之路。

這位孕媽媽就是山東科技大學的美女教授孔寅，懷上女兒能能時她已經38歲了，聽說35歲以后的高齡孕婦需要做羊水穿刺來排除染色體異常的出生缺陷，她和家人都非常擔心羊水穿刺所帶來的風險。在我國，平均每30秒就要有一個缺陷兒出生，許多孕媽媽都在體會著和孔老師一樣的憂心。

使事情發生轉機的是孔老師與基因檢測技術的邂逅。經朋友介紹，孔老師來到醫院做無創產前基因檢測，沒想到，十天后順利拿到了華大基因出具的低風險檢測報告，讓她及家人安心地度過了整個孕期，在生產時僅用半個小時孔就順利產下了女兒能能。經歷了這樣驚心的孕兒歷程，孔老師想把無創產前基因檢測這顆定心丸推薦給更多的媽媽，讓檢測結果告訴孕媽媽們“寶寶沒有問題，放心的去生吧!”

應運而生

在所有出生缺陷中，唐氏綜合征是主要的疾病之一。孕婦長期在放射性污染環境下工作，自身患有免疫性疾病，病毒感染，遺傳因素和高齡妊娠都是導致出生兒患有唐氏綜合征的危險因素。這種疾病的發病率高達1/800-1/600，患兒表現為先天智力低下、生長發育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形，尚無有效的治療方法，只能通過產前篩查和產前診斷來進行預防。

唐篩檢查(唐氏綜合征產前篩查)是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏征的風向程度。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查。

以往，孕婦多采用絨毛膜穿刺和羊水穿刺的方法來進行產前診斷，這兩種方法雖然準確率很高，但有導致胎兒宮內感染和流產的風險，另一方面，臨床常用的產前篩查方法也存在很高的假陽性率和漏檢率。因此急需一種更安全、更準確的檢測方法來滿足目前臨床的這種迫切需求。1997年，科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段，基于這一發現，無創產前基因檢測應運而生。

更安全、準確、無創的檢測方式

無創產前基因檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術并結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率，針對胎兒21、18、13三對染色體的非整倍體數目異常進行檢測。檢測具體流程包括采血、將采集的血液進行樣本處理、基因測序、生物信息分析、報告發放和解讀。

35歲及以上的高齡產婦，血清學篩查顯示高危的孕婦，胎兒為試管嬰兒，習慣性流產等“珍貴兒”的孕婦，有穿刺禁忌癥等、不宜進行或不愿進行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產前診斷的孕婦，以及35歲以下、錯過血清學篩查機會的孕婦都可以通過無創產前基因檢測來進行唐篩檢測。目前無創產前基因檢測的適宜檢測時間是12～24孕周。在早于12孕周時進行檢測，可能會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求，但目前技術已實現可以在10孕周進行檢測。超過了24孕周的孕婦可以由專家進行檢查后再決定是否需要進行該項檢測。

華大基因是目前國內唯一獲得CFDA批準的無創產前基因檢測產品上市的機構。截至2014年2月，已與全球900百余家醫院合作，共檢測樣本30萬余例。從醫院送來的孕婦全血經過血漿分離、DNA提取、文庫構建、上機測序、信息分析的過程最終形成無創產檢基因檢測的報告，每一步都有嚴格的質量控制以保證檢測結果的準確性。

如今，無創產前基因檢測技術正逐步得到應用，為孕媽媽們帶去了安心。隨著技術的不斷完善和檢測經驗的不斷積累，無創產前基因檢測技術還可更廣泛地應用于其他染色體非整倍體和染色體微缺失微重復等染色體疾病的檢測，減輕患者的負擔，讓更多的家庭避免悲劇的發生。