說到乳腺癌，4年前好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺以預防乳腺癌的新聞，讓大家對BRCA這一影響乳腺癌患病率的遺傳性基因有了新的認識。

如今，更多的相關基因區域正在浮出水面。

北京時間10月23日，國際學術期刊《自然》和《自然-遺傳學》各自發表文章稱，通過全基因組關聯研究，分別發現了65個和10個新的遺傳區域與乳腺癌患病風險相關。這有利于改進乳腺癌的早期篩選、檢測，并可能為新藥物的研發提供思路。

科學家新發現70余個相關基因區域

兩篇論文的成果來自“oncoArray Consortium”，一個致力于研究常見癌癥的基因位點的科學聯盟，由550 多位來自六大洲、300多個機構的研究員組成。

《自然》發表的文章是這樣說滴：

在《自然》發表的這篇文章中，研究人員分別將122977位確診為乳腺癌的歐洲人與105974位健康歐洲人、14068位確診為乳腺癌的東亞人和13104位健康東亞人的基因數據進行比對。從中發現了65個新的基因區域和乳腺癌患病風險顯著相關。

美國杜克大學癌癥生物學博士、科普作家、現以研發人員身份就職于一家跨國藥企的李治中向澎湃新聞解釋：

這不是簡單的基因突變，更準確的說是單核苷酸多態性(SNP)。每個人的基因都是有點不一樣的，這可以區別不同人群?，F在的任務是找到那些微小的不同(比如一個堿基的差別)，能夠預測一個群體患乳腺癌的風險是不是和另一個群體不同。

《自然-遺傳學》發表的文章是這樣說滴：

《自然-遺傳學》的文章則聚焦于乳腺癌的一個特殊亞型：雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過對比21468位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18908位攜帶BRCA突變者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康對照人的基因數據(皆為歐洲人)，研究人員發現了10個與雌激素受體陰性乳腺癌風險相關的新位點。

BRCA1和BRCA2是上世紀末，科學家先后發現的兩種和乳腺癌相關的遺傳性基因。這兩種基因有抑制癌癥發生的功能，當它們發生突變，會增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是，攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性，相對其他乳腺癌患者而言，這類患者的治療效果、復發率、生存率都較不理想。

因此，對攜帶BRCA突變的群體而言，評估風險，決定是否進行預防性切除尤為關鍵。

李治中表示，有BRCA1或BRCA2突變的人，比如像安吉麗娜·朱莉，得乳腺癌和卵巢癌的概率會大幅增加，但也不是100%。

這些人群通常需要做決定，是不是像朱莉一樣預防性地切除乳腺和卵巢。這些新發現的SNP對這個人群來說比較有幫助，因為他們總是需要篩查和風險評估。

如果既有BRCA突變，又有高危的其他SNPs的話，患乳腺癌的風險就很高。

乳腺癌：城市女性癌癥的主要負擔

國家癌癥中心發布的2017年《中國腫瘤登記年報》顯示，乳腺癌居女性惡性腫瘤發病率首位，每年新發病例約27.9萬，并以每年2%左右的速度遞增。

乳腺癌發病高峰主要出現在45歲～50歲之間，城市女性的發病率是農村人口的近兩倍。

除了基因突變會增加患乳腺癌的可能性，專家認為，乳腺癌高發與遺傳、肥胖、雌性激素濫用等因素密切相關。

這些人容易患乳腺癌

1、有家族史

如果母親，姐妹或女兒在絕經前被診斷為乳腺癌，那發病率是普通人的3倍。

如果兩個或兩個以上的近親(如，表兄弟姐妹，阿姨，祖母)有罹患乳癌，那患乳腺癌的幾率也會增加。

2、有個人史

一側乳腺癌的患者，對側乳房發生癌變的機會比一般人高5-7倍。如月經初潮早于12歲，或停經年齡在55歲之后;長期服用避孕藥(雌激素);第一次妊娠年齡大于30歲及從未生育過的婦女;進食過多動物脂肪，絕經后體重超重等患乳腺癌幾率比正常人高。

3、受生活習慣影響

經常規律鍛煉的婦女發病率較低;肥胖者患乳腺癌的幾率較高;喝酒可以增加患病的風險(由于酒精可以增加血液中的雌激素含量)。

4、頻繁染發

據“俄羅斯衛星網”援引《泰晤士報》10月16日報道，英國格蕾絲公主醫院(PrincessGraceHospital)的一名醫生通過研究乳腺癌患者的患病史得出結論，每年染發六次以上會增加患乳腺癌的幾率。

醫生稱，常染發的女子患乳腺癌的機率比普通人高14%，而且染發時最好選用芳香胺含量最低的染發劑。

在人們的印象中，癌癥多見于中老年人，但臨床上，乳腺癌年輕化的趨勢似乎也勢不可擋。如何能更有效預防、發現和控制乳腺癌?定期的乳腺檢查是必不可少的!

定期做乳腺檢查

所謂的定期檢查，包括兩個方面，一個是自我檢查，一個是臨床的醫學檢查。

自我檢查“一看二摸”

乳房自檢，最重要的其實是手法。要謹記是“平撫”，而不要“抓”，因為乳腺是由小葉單位組成的，小葉單位本身就是一團一團的細胞。

廣東省人民醫院乳腺科主任廖寧介紹，有很多女性手法不對，用幾根手指去提抓，抓到的明明是一個乳腺的小葉單位，卻以為是腫瘤，把自己嚇得夠嗆。

一看(視診)

面對鏡子，觀察乳房的大小、形狀、皮膚顏色。是否有局部隆起、酒窩征、橘皮征、乳頭指向改變、乳頭內陷等(如下圖)

二摸(觸診)

右手檢查左側乳房，左手檢查右側乳房;手指并攏平放于乳房上，用指腹有力度的平穩的以打圈圈的手法觸摸乳房(切忌抓捏);范圍覆蓋整個乳房從頂部到底部，從乳房到腋窩。

檢查包括：乳房外上→外下→內下→內上→乳暈區→乳房腋尾部→腋窩。

臨床檢查：女性25歲就要開始

B超：目前，國際通用的標準是，25歲以上的健康乳腺(注意，是乳腺)，每年進行一次乳腺彩色B超檢查就足夠了。

但如果乳腺查出有異常(乳腺腫塊、結節等腫瘤性質待定的病灶)，就要每半年檢查一次。除此之外，如果有典型的家族史，就要把關注乳房的時間提前更前。

廖寧強調，如果在乳腺B超中發現有腫塊、囊腫等異常情況的時候，40歲以下的女性，也不建議做鉬靶檢查完成進一步的確認，而是采用核磁共振(MRI)。

乳腺鉬靶X線：廖寧指出，一般建議，女性在40歲開始進行鉬靶聯合乳腺B超檢查，這種檢查方法可以得到非常準確的乳腺癌診斷結果。

如果家族中有三個女性患有乳腺癌，或者母系家族里面有一個以上的卵巢癌患者時，彩超聯合鉬靶的檢查時間，就要提前到35歲。

在針對不同病灶的時候，鉬靶和乳腺B超有它不同的針對性的特殊性：

鉬靶檢查對于以鈣化為表現的形式的早期乳腺癌，診斷準確性是相對較高的。

而B超不一樣，看鈣化的能力低一點，看囊腫、腫塊的能力比鉬靶強，尤其是對一些特定腫瘤，比如乳頭狀瘤，B超則顯示了它強大的力量。

乳腺磁共振：適用已行X線鉬靶或超聲檢查，發現可疑病灶，定性困難的患者;患重度乳腺增生懷疑導管原位癌的患者;有乳腺癌家族史的高危人群;行新輔助化療的乳腺癌患者，在化療周期中監測療效等。

小提示：月經干凈后自檢最放心

因為女性在月經前、月經期，都會有乳房脹痛的感覺，如果這時進行自檢，會明顯感覺乳房變大、甚至能到一些結節(乳腺組織)，這其實是乳腺組織受雌激素水平影響的正?，F象。

因此，為避免引發不必要的恐慌，每月的乳腺自檢最好安排在月經干凈后的3~5天進行。